A Organização Mundial da Saúde (OMS) define uma doença rara como aquela que afeta menos de uma em duas mil pessoas.
Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças raras e que elas afetem coletivamente mais de quatrocentos milhões de pessoas em todo o mundo. Muitas doenças raras são distúrbios genéticos presentes desde o nascimento, mas algumas podem se desenvolver mais tarde, ao longo da vida.
Algumas doenças raras podem ser tratadas através do controle de sintomas, mas a sua maioria não têm cura conhecida. Nos últimos anos, houve avanços significativos no tratamento de doenças raras e mais tratamentos estão sendo constantemente desenvolvidos. No entanto, o desenvolvimento de tratamentos para doenças raras pode ser um desafio porque essas condições geralmente afetam um pequeno número de pessoas, o que pode dificultar o retorno do investimento em pesquisa e desenvolvimento para as empresas farmacêuticas.
Apesar desses desafios, muitos esforços estão sendo dedicados a melhorar o diagnóstico e o tratamento de doenças raras. Além disso, existem muitos grupos de defesa de pacientes que trabalham para aumentar a conscientização sobre doenças raras e apoiar os que são por elas afetados.
A CTSB – Movimento de Prevenção de Doenças Genéticas Graves tem como objetivo a conscientização de todos os brasileiros, em particular jovens casais que pretendem constituir família, sobre a importância do aconselhamento genético para a prevenção de doenças genéticas graves. Ajude a compartilhar esta mensagem!
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