Segundo a Sociedade Brasileira de Doenças Raras (SBGG), aproximadamente 6% da população brasileira, ou cerca de 12 milhões de pessoas, possuem uma doença rara. Destas, cerca de 2 milhões de pessoas têm uma condição com risco de vida ou gravemente incapacitante.
A cada ano, cerca de 300 mil bebês nascem no Brasil com uma doença rara. Mas há muitas coisas que indivíduos e casais podem fazer para evitar ter filhos com doenças genéticas raras, o que inclui:
Aconselhamento genético: o aconselhamento genético pode ajudar indivíduos e casais a entender o risco de ter um filho com uma doença genética. Esta informação pode ser usada para tomar decisões informadas sobre planejamento familiar.
Teste pré-natal: o teste pré-natal pode ser usado para rastrear doenças genéticas em bebês ainda não nascidos. Este teste pode ser feito durante a gravidez através de amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas.
Diagnóstico genético pré-implantação (PGD): o PGD é um procedimento que pode ser usado para selecionar embriões para implantação que não são afetados por uma doença genética. Este procedimento é normalmente usado por casais que têm um risco conhecido de ter um filho com uma doença genética.
Embora não haja garantia de que qualquer um desses métodos impeça que uma criança nasça com uma doença genética rara, eles podem ajudar a reduzir o risco. Se você está preocupado com o risco de ter um filho com uma doença genética, converse com seu médico sobre aconselhamento genético e outras opções de prevenção.
A CTSB – Movimento de Prevenção de Doenças Genéticas Graves tem como objetivo a conscientização de todos os brasileiros, em particular jovens casais que pretendem constituir família, sobre a importância do aconselhamento genético para a prevenção de doenças genéticas graves. Ajude a compartilhar esta mensagem!
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