Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), 6 em cada 100 pessoas possuem uma doença rara. Isso significa que aproximadamente 300 milhões de pessoas em todo o mundo são afetadas por doenças raras. No Brasil, estima-se que ao menos 13 milhões de pessoas tenham uma doença rara.
Das 7.000 doenças raras estimadas, cerca de 80% são de origem genética. Isso significa que eles são causados por alterações no DNA de uma pessoa. As doenças raras podem ser fatais, debilitantes ou ambas. Algumas são tão raras que pode haver apenas um punhado de pessoas no mundo que foram diagnosticadas com elas. Muitas doenças raras levam anos para serem diagnosticadas e um grande número de seus portadores morre, às vezes nos primeiros dias, meses ou anos de vida, sem diagnóstico.
A cada ano, cerca de 3,5 milhões de crianças nascem com uma doença rara em todo o mundo. No Brasil, são cerca de 120.000 bebês. Daqueles nascidos com uma doença rara, aproximadamente 25% morrerão antes dos 5 anos de idade. Os 75% restantes viverão com sua condição pelo resto de suas vidas. De acordo com a Organização Nacional para Distúrbios Raros (NORD) dos Estados Unidos, apenas aproximadamente 5% das doenças raras têm um tratamento aprovado. Isso significa que mais de 95% das doenças raras não têm um tratamento aprovado, e as pessoas que vivem com essas doenças geralmente precisam contar com cuidados de suporte ou terapias experimentais.
Há uma série de medidas que podem ser tomadas para reduzir o risco de se ter um bebê com uma doença rara. A busca por aconselhamento e testes genéticos antes de engravidar pode ajudar os casais a compreender os riscos de ter um filho com uma doença rara e a tomar decisões informadas. Já o diagnóstico genético pré-implantação (PGD) é um procedimento que pode ser usado para selecionar embriões que não possuem uma mutação genética. Já o teste pré-natal ajudar a rastrear certas doenças raras antes do nascimento do bebê.
Se você está preocupado com o fato de você ou seu parceiro estarem em risco de ter um filho com uma doença rara, converse com seu médico.
A CTSB – Movimento de Prevenção de Doenças Genéticas Graves tem como objetivo a conscientização de todos os brasileiros, em particular jovens casais que pretendem constituir família, sobre a importância do aconselhamento genético para a prevenção de doenças genéticas graves. Ajude a compartilhar esta mensagem!
