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Prós e contras de se testar apenas um ou ou dois pais antes da gravidez

Testar um dos pais primeiro para detectar a presença de genes associados a doenças genéticas graves e depois o outro pode ser uma estratégia útil, especialmente quando há uma história familiar de doenças genéticas ou quando um dos pais já é conhecido como portador de uma mutação genética. Aqui estão alguns prós e contras dessa abordagem:
**Prós:**
1. Eficiência de custos:  testar um dos pais inicialmente pode ser mais econômico, especialmente se o primeiro teste resultar negativo, eliminando a necessidade de testes adicionais no outro cônjuge, caso a condição seja autossômica recessiva;
2. Redução de ansiedade: se o primeiro pai testado não for portador da mutação genética, isso pode aliviar a preocupação do casal em relação à possibilidade de passar a condição para seus filhos, dependendo da doença em questão;
3. Planejamento familiar informado: se o primeiro teste identificar que um dos pais é portador de uma mutação, o casal pode tomar decisões informadas sobre procriação, uso de tecnologias reprodutivas assistidas, como diagnóstico genético pré-implantação (DGPI), ou aconselhamento genético.
**Contras:**
1. Falsa sensação de segurança: sse apenas um dos pais for testado e o resultado for negativo, pode haver uma falsa sensação de segurança, ignorando o risco de que o outro pai possa ser portador de uma mutação genética diferente que também possa resultar em uma doença grave;
2. Limitações de testes genéticos: nem todos os testes genéticos são 100% conclusivos. Há situações em que uma mutação desconhecida ou um resultado de teste ambíguo pode não fornecer as respostas completas que o casal necessita;
3. Possíveis implicações emocionais e psicológicas: descobrir que um dos pais é portador pode trazer estresse adicional e preocupações quanto ao risco de transmissão para os filhos e o impacto dessa informação na família;
4. Atraso na obtenção de informações completas: esperar para testar o segundo pai após o resultado do primeiro pode atrasar a tomada de decisões importantes sobre questões reprodutivas.
**Conclusão:**
Essa abordagem pode ser vantajosa e econômica em certos cenários, especialmente quando há uma probabilidade maior de um dos pais ser portador devido a antecedentes familiares ou outras indicações. No entanto, é crucial que ambos os pais estejam cientes das limitações e das implicações potenciais dos resultados do teste, e que considerem aconselhamento genético para discutir todas as opções e cenários possíveis antes de tomar decisões baseadas em resultados de testes genéticos.

A CTSB – Movimento de Prevenção de Doenças Genéticas Graves tem como objetivo a conscientização de todos os brasileiros, em particular jovens casais que pretendem constituir família, sobre a importância do aconselhamento genético para a prevenção de doenças genéticas graves. Ajude a compartilhar esta mensagem!
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