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O maior desejo dos pais é que seus filhos ou filhas nasçam saudáveis. Mesmo quando não há histórico familiar, existe um pequeno risco de que a criança nasça com uma doença genética – existem cerca de 7mil – ou outra deficiência.
Cerca de 80% dos bebês com doenças genéticas nascem de pais sem histórico familiar conhecido dessa doença. Mesmo que os pais não apresentem sintomas, eles ainda podem transmitir a doença para os seus filhos ou filhas. Quando os pais são ambos portadores do mesmo gene recessivo de uma doença genética grave, cada um de seus filhos ou filhas tem 25% de chance, a cada gestação, de nascer com essa doença. Nesses casos, a criança afetada herda uma cópia mutada do gene de cada progenitor
É fundamental lembrar que esta informação vale para as doenças relacionadas, somente, a genes recessivos. Doenças ligadas a outro padrão de herança (em geral genes dominantes) não são do escopo dos painéis utilizados como testes pré-concepcionais para casais.
Aconselhamento e testes genéticos, realizados antes de engravidar, podem ajudar a:
avaliar os riscos de gerar um bebê com doença genética grave;
evitar o nascimento desses bebês e o sofrimento das famílias;
conhecer alternativas para os pais.
A prevenção pode impedir que doenças raras devastadoras aconteçam. Isso significa que:
não é mais necessária uma odisseia para se obter um diagnóstico;
não há mais diagnósticos que alteram a vida e causam o sofrimento de pais e famílias;
não é mais necessário escolher entre buscar um tratamento ou inscrever uma criança em um ensaio clínico;
podemos prever a redução de terapias multimilionárias nas quais depositamos nossas esperanças de cura.
E, o mais importante, significa que não haverá mais crianças morrendo de doenças que podem ser evitadas.
O tratamento de pacientes com doenças genéticas raras pode ser extremamente caro e muitas vezes requer intervenção médica ao longo da vida. Os custos do tratamento de um paciente com uma doença genética rara podem incluir testes de diagnóstico, procedimentos médicos, medicamentos e hospitalização, bem como os custos associados ao cuidado do paciente e ao gerenciamento de sua doença, podendo variar de centenas de milhares a milhões de dólares ao longo da vida, dependendo da gravidade da doença e da necessidade de intervenção médica.
Em contraste, os custos de prevenção de doenças genéticas raras por meio de aconselhamento e testes genéticos são tipicamente muito mais baixos, variando de algumas centenas a alguns milhares de dólares. Isso ocorre porque o aconselhamento e os testes genéticos são normalmente realizados uma única vez e podem fornecer aos indivíduos informações valiosas sobre seu status genético e o risco potencial de transmitir condições genéticas para seus descendentes.
Embora não haja como prevenir totalmente o desenvolvimento de uma doença rara, é possível reduzir o risco de desenvolvê-la ou de transmiti-la a uma criança, através de:
Aconselhamento pré-concepção;
Teste de portador;
Teste pré-natal;
Teste genético.
Mesmo com essas medidas preventivas, pode não ser possível evitar completamente o desenvolvimento de uma doença rara. No entanto, consultar um médico geneticista antes da gravidez pode ajudar os pais a tomar decisões informadas sobre a saúde de seu futuro filho ou filha por vários motivos, incluindo:
Histórico familiar: se você ou seu parceiro(a) tiverem conhecimento de histórico familiar de doença genética, o médico geneticista pode ajudá-la(o) a avaliar o risco de transmitir a doença a seus(suas) filhos(as).
Triagem de portador: se você ou seu parceiro(a) são portadores de uma condição genética, o médico geneticista pode ajudá-lo(a) a entender o risco de gerar um(a) filho(a) com uma doença genética grave e as opções disponíveis para evitá-lo, como teste pré-gestacional, teste pré-natal ou diagnóstico genético pré-implantação.
Anormalidades cromossômicas: o médico geneticista pode ajudá-lo(a) a entender seu risco de anormalidades cromossômicas, como a Síndrome de Down, e as opções disponíveis para triagem e diagnóstico.
Condições multifatoriais (defeitos congênitos, doenças cardíacas, certos tipos de câncer, etc.): o médico geneticista pode ajudá-lo(a) a entender o papel da genética nessas condições e seu risco geral.
Características individuais: o médico geneticista pode fornecer recomendações para testes genéticos e cuidados pré-natais em função da sua história pessoal e familiar, origem étnica, racial, geográfica e outros fatores.
Em resumo, consultar um médico geneticista e realizar testes antes da gravidez pode ajudá-lo(a) a tomar decisões informadas sobre sua saúde e a saúde de seu(sua) futuro(a) filho(a).
Testes genéticos consistem em examinar o DNA de uma pessoa em busca de alterações que possam afetar a sua saúde. Os resultados tendem a fornecer uma série de informações, podem apontar a predisposição para o desenvolvimento de doenças, ou explicar o atraso no desenvolvimento de uma criança.
Testes genéticos podem ser realizados com uma simples amostra de saliva (sangue ou tecido). Mas interpretar esses resultados e traduzi-los em recomendações clínicas requer a experiência de um médico geneticista.
Existem vários tipos de testes genéticos e cada um fornece informações diferentes sobre a composição genética de um indivíduo.
Teste de portador: Este teste é usado para determinar se um indivíduo carrega uma mutação para um distúrbio genético. O teste de portador é normalmente recomendado para pessoas com histórico familiar de um distúrbio genético ou que pertencem a determinados grupos étnicos com maior prevalência de determinadas doenças.
Teste de diagnóstico: Este teste é usado para confirmar uma suspeita de distúrbio genético em um indivíduo que apresenta sintomas do distúrbio. Os testes de diagnóstico podem ajudar os médicos a determinar a causa dos sintomas de uma pessoa e fornecer o tratamento adequado.
Triagem Neonatal: Este teste é realizado em recém-nascidos para identificar doenças genéticas que podem ser tratadas no início da vida. O teste normalmente rastreia uma variedade de distúrbios genéticos, incluindo distúrbios metabólicos, perda auditiva e certos distúrbios genéticos do sangue.
Teste farmacogenômico: Este teste analisa a composição genética de um indivíduo para determinar como ele pode responder a certos medicamentos. Os testes farmacogenômicos podem ajudar os médicos a personalizar os planos de tratamento medicamentoso e evitar reações adversas a medicamentos.
Teste de pré-implantação: Este teste é realizado em embriões antes de serem implantados no útero durante a fertilização in vitro (FIV). Os testes pré-implantação podem identificar distúrbios genéticos nos embriões e ajudar os pais a tomar decisões informadas sobre quais embriões implantar.
Teste pré-natal: Este teste é realizado durante a gravidez para identificar distúrbios genéticos no feto em desenvolvimento. O teste pré-natal pode ajudar os pais a se prepararem para o nascimento de uma criança com um distúrbio genético e a tomar decisões informadas sobre a gravidez.
Teste preditivo e pré-sintomático: Este teste é usado para identificar mutações genéticas que aumentam o risco de desenvolver um distúrbio genético específico, mesmo que o indivíduo não apresente atualmente nenhum sintoma. Os testes preditivos e pré-sintomáticos podem ajudar os indivíduos a tomar decisões informadas sobre seus cuidados de saúde e tomar medidas para gerenciar o risco de desenvolver uma doença genética rara e/ou grave.
É importante observar que os testes genéticos sempre devem ser realizados sob a orientação de um profissional de saúde que possa ajudar os indivíduos a entender os resultados e tomar decisões informadas sobre seus cuidados de saúde.
As terapias genéticas têm o potencial de curar ou melhorar significativamente os sintomas de muitas doenças genéticas. Existem vários tipos de terapias genéticas, incluindo edição genética, terapia com células-tronco, CRISPR, e outras que visam corrigir ou substituir os genes mutantes que causam doenças genéticas.
No entanto, desenvolver e implementar terapias genéticas eficazes é um processo complexo e desafiador. Requer uma compreensão completa das mutações genéticas e da biologia subjacente de cada doença, bem como o desenvolvimento e teste de terapias seguras e eficazes.
Apesar desses desafios, houve alguns avanços promissores no campo das terapias genéticas nos últimos anos. Por exemplo, a terapia gênica foi aprovada para o tratamento de certas doenças genéticas, como a imunodeficiência combinada grave (também conhecida como doença do “menino da bolha”), e estão em andamento ensaios clínicos para várias outras condições genéticas.
É difícil prever exatamente quando as terapias genéticas se tornarão amplamente disponíveis para todas as doenças genéticas, pois isso dependerá do desenvolvimento e sucesso de pesquisas e ensaios clínicos em andamento. No entanto, é provável que as terapias genéticas se tornem cada vez mais importantes no tratamento de doenças genéticas nos próximos anos e desempenhem um papel significativo na melhoria da vida das pessoas com essas doenças.
A realização de testes genéticos pré-gestacionais é a opção mais segura para casais que querem ter filhos e, ao mesmo tempo, se mostram receosos sobre a possibilidade de gerar um bebê com alguma doença genética. No entanto, há aqueles que resistem em buscar estes testes por diversos motivos, entre os quais:
Falta de conscientização: Algumas pessoas podem não conhecer a disponibilidade de aconselhamento e testes genéticos ou podem não entender os benefícios desses serviços.
Custo: Aconselhamento e testes genéticos podem ser caros e podem não ser cobertos pelo plano de saúde, o que pode ser uma barreira para alguns indivíduos.
Preocupações éticas, morais e religiosas: A crença de que a vida é sagrada desde o momento da concepção ou que o teste genético interfere nos planos divinos é, para muitos, um obstáculo.
Medo do estigma e da discriminação: Por achar que portadores de doenças raras possam ser rejeitados, isolados, ou que tenham menos oportunidades e possibilidades de socialização e trabalho.
Medo de descobrir más notícias: As pessoas podem hesitar em se submeter a testes genéticos porque temem receber um resultado positivo e ter que tomar decisões difíceis sobre a gravidez.
Falta de confiança no sistema de saúde e precisão de testes genéticos: Alguns indivíduos podem ser céticos quanto à precisão dos testes genéticos.
Os profissionais de saúde precisam entender essas preocupações e trabalhar com indivíduos e famílias para atender às suas necessidades e facilitar a tomada de decisões informadas.
Por vezes, por receio de obter um resultado indesejado, as pessoas deixam de fazer esta avaliação. No entanto, é a prevenção que pode levar a uma vida mais digna e reduzir os riscos de doenças.
No futuro, as terapias genéticas poderão ajudar a tratar condições mais comuns, como doenças cardíacas e dores crônicas. O problema é que essas terapias terão preços muito elevados. As terapias genéticas são o resultado de anos de pesquisa e desenvolvimento totalizando centenas de milhões a bilhões de dólares, instalações de fabricação sofisticadas, pessoal altamente treinado e materiais biológicos complexos que diferenciam as terapias genéticas de outras drogas.
Estados Unidos: Nos Estados Unidos, houve numerosas iniciativas destinadas a conscientizar e prevenir doenças genéticas raras: Institutos Nacionais de Saúde (NIH – programas para apoiar a pesquisa sobre as causas e tratamentos de doenças raras); Office of Rare Diseases Research (ORDR – rede de recursos e informações para apoiar indivíduos e famílias afetadas por doenças raras).
Europa: Organização Europeia para Doenças Raras (EURORDIS) colabora com governos, organizações de pacientes e parceiros da indústria para promover a pesquisa para melhorar o acesso aos cuidados para as pessoas afetadas por doenças raras.
Japão: Ministério da Saúde, Trabalho e Bem-Estar – iniciativas para conscientizar e prevenir doenças genéticas raras. O governo japonês cobre o custo do tratamento para indivíduos afetados por doenças raras.
Austrália: Rede nacional de serviços genéticos para apoiar indivíduos e famílias afetadas por doenças raras; financiamento para pesquisas sobre causas e tratamentos de doenças raras.
Estes e outros países têm ajudado a promover pesquisas, melhorar o acesso aos cuidados e apoiar indivíduos e famílias afetados.
O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica, principal porta de entrada para o SUS. Quando houver necessidade, o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade.
O custeio dos procedimentos para fins de diagnósticos em doenças raras é efetuado por meio do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação (FAEC) e é repassado aos Estados, Distrito Federal e Municípios a partir da publicação da portaria de habilitação dos Serviços e/ou Serviços e produção dos respectivos procedimentos no Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS).
Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 17 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil.
Centros habilitados para tratamento de doenças raras: https://bit.ly/3x3Ppeb
Serviços Públicos de Genética: https://bit.ly/3QDeSmz
Laboratórios Públicos: https://bit.ly/3zYr8Im
