Muitas doenças têm origem em alterações ou mutações genéticas. As condições genéticas recessivas surgem quando a alteração ou mutação está presente em ambos os genes de um par, ou seja, tanto a mãe quanto o pai transmitem o mesmo gene alterado para a criança.
Cerca de 80% dos bebês com doenças genéticas nascem de pais sem histórico familiar conhecido dessas doenças. Mesmo que os pais não apresentem sintomas, eles ainda podem transmitir a doença para seus filhos. Testes de DNA estão disponíveis para ajudar um casal a determinar se são portadores da mesma doença recessiva e correm o risco de ter filhos com essa condição. Assim, é possível evitar o nascimento de uma criança com doenças genéticas, muitas delas graves, por meio da avaliação pré-gestacional.
Antes de engravidar, é recomendável buscar a orientação de um médico geneticista. Ele pode recomendar quais testes genéticos o casal deve fazer com base em sua ascendência e história familiar.
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