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Histórico familiar é condição obrigatória para a transmissão de doença genética?

Existem mais de 7 mil doenças genéticas identificadas, sendo que 80% delas são de origem genética. Muitas são fatais e para a maioria não existe cura, apenas tratamentos para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos portadores.

Por isso, mesmo que não haja histórico familiar conhecido de doenças genéticas, ainda existe uma pequena chance de casais gerarem um bebê com uma doença genética grave. Cada pessoa carrega, em média, de 5 a 10 mutações genéticas recessivas. Se ambos os pais forem portadores de uma mutação no mesmo gene, há uma probabilidade de 25% de o bebê herdar a doença. Além disso, novas mutações podem ocorrer espontaneamente, com chances ligeiramente maiores em pais mais velhos.

Exemplos de doenças genéticas graves incluem:

1. **Fibrose Cística**: Uma doença hereditária que causa a produção de muco espesso e pegajoso, que pode obstruir os pulmões e o pâncreas.

2. **Anemia Falciforme**: Uma doença hereditária que causa deformidade nas células vermelhas do sangue, levando a episódios de dor e problemas de saúde diversos.

3. **Distrofia Muscular de Duchenne**: Uma doença genética que causa fraqueza muscular progressiva e perda de massa muscular.

4. **Doença de Huntington**: Uma doença genética que causa a degeneração progressiva das células nervosas no cérebro.

5. **Síndrome do X Frágil**: Uma doença genética que causa deficiência intelectual, problemas de comportamento e traços físicos distintos.

6. *Doença de Tay-Sachs* Uma uma enfermidade genética rara que leva à degeneração progressiva do sistema nervoso, fraqueza muscular, perda de habilidades motoras, problemas de visão e audição, e convulsões.

Aconselhamento e testes genéticos antes de engravidar são recomendados. Esses testes identificam mutações genéticas recessivas e ajudam a avaliar os riscos do casal gerar um bebê com várias doenças genéticas graves. Caso sejam identificados riscos, opções como a fertilização in vitro (FIV) com testes genéticos de embriões (DGP) podem ser consideradas, permitindo selecionar embriões saudáveis.

Portanto, mesmo sem histórico familiar, testes genéticos e aconselhamento podem oferecer a casais que pretendem constituir família clareza sobre os riscos e ajudar a garantir uma gravidez saudável.

A CTSB – Movimento de Prevenção de Doenças Genéticas Graves tem como objetivo a conscientização de todos os brasileiros, em particular jovens casais que pretendem constituir família, sobre a importância do aconselhamento genético para a prevenção de doenças genéticas graves. Ajude a compartilhar esta mensagem!
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