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Fibrose cística é a doença genética rara mais percebida no Brasil

Entende-se por doença genética rara, segundo a Organização Mundial da Saúde, aquela patologia causada por mutações no DNA e que afeta 1,3 a cada 2 mil indivíduos. Por ser genética, a criança, ao nascer, a herda dos pais, muito embora seja possível, através de um aconselhamento genética pré-gestacional, ter ciência desta possibilidade e evitar a transmissão – aliás, é aconselhável que todo casal façam os devidos testes antes de engravidar como forma de prevenção.

A Fibrose Cística é a doença genética rara mais comum da infância. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença. Este fato é compatível com uma frequência observada de, aproximadamente, um em cada 2,5 mil recém-nascidos.

Também conhecida como mucoviscidose, é uma doença que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Esse muco também pode bloquear o sistema digestivo e o pâncreas, o que impede que os órgãos funcionem normalmente. Sem o funcionamento correto, o corpo não absorve os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano.

A CTSB – Movimento de Prevenção de Doenças Genéticas Graves tem como objetivo a conscientização de todos os brasileiros, em particular jovens casais que pretendem constituir família, sobre a importância do aconselhamento genético para a prevenção de doenças genéticas graves. Ajude a compartilhar esta mensagem!
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