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A maioria das doenças raras são crônicas, progressivas, degenerativas, sem tratamento conhecido. Podem ser graves e/ou fatais, manifestando-se desde o nascimento, ou desenvolver-se na infância, juventude ou idade adulta.
O número exato de doenças raras é difícil de determinar porque a definição de doença rara varia de país para país.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) considera como doença rara aquela que afeta até 65 em 100.000 pessoas, ou seja, 1,3 a cada 2 mil indivíduos.
Cerca de 60% das pessoas são afetadas por alguma condição genética anômala.
Estima-se que em todo o mundo, entre 6.000 e 8.000 doenças raras afetem entre 400 e 500 milhões de pessoas, o que equivale a cerca de 6% a 8% da população global. Embora a maioria dessas doenças seja considerada rara, em conjunto elas afetam um grande número de pessoas.
No Brasil estima-se que existam cerca de 13 milhões de portadores de doenças raras.
A incidência exata de cada doença rara varia significativamente e muitas delas afetam apenas algumas centenas ou milhares de pessoas em todo o mundo.
Em torno de 80% das doenças raras são de origem genética, o que significa que são causadas por mutações no DNA de uma pessoa.
Em muitos países, doenças genéticas graves constituem a causa número um de mortes infantis.
Entre 2% e 5% de todos os bebês nascidos vivos apresentam alguma anomalia genética.
Estima-se que 30% das crianças com doenças raras morrem antes dos 5 anos de idade.
Algumas doenças raras são mais facilmente tratáveis do que outras. No entanto, somente cerca de 5% das doenças raras possuem tratamentos aprovados pela FDA (Food and Drug Administration, USA).
Com os avanços nas tecnologias e pesquisas genéticas, de 2 a 7 novas doenças raras são descobertas a cada ano.
Os esforços para identificar, entender e tratar doenças raras continuam a fazer progressos significativos, melhorando a vida dos indivíduos e famílias afetados, e ajudando na prevenção do nascimento de bebês com doenças graves.
A chance de um casal transmitir uma doença genética rara ao filho depende do tipo de padrão de herança da doença. Por exemplo, se a doença for autossômica dominante, cada filho de um pai afetado tem 50% de chance de herdar a doença. Se a doença for autossômica recessiva, ambos os pais devem ser portadores da doença para que seu (sua) filho(a) seja afetado(a). Nesse caso, a chance a cada gravidez é de 25%.
A chance de um casal transmitir uma doença genética rara ao filho depende do tipo de padrão de herança da doença. Por exemplo, se a doença for autossômica dominante, cada filho de um pai afetado tem 50% de chance de herdar a doença. Se a doença for autossômica recessiva, ambos os pais devem ser portadores da doença para que seu (sua) filho(a) seja afetado(a). Nesse caso, a chance a cada gravidez é de 25%.
A idade dos pais
A história da família
Etnia
Raça
Região geográfica
A prevalência de doenças genéticas pode variar entre grupos raciais, étnicos, religiosos, geográficos, e outros, como ilustrado nos exemplos abaixo. É importante reconhecer que muitas doenças raras não são bem compreendidas e podem não ter sido exaustivamente estudadas em certos grupos étnicos ou raciais, tornando difícil determinar com precisão sua prevalência.
Grupos étnicos e raciais: Por exemplo, a anemia falciforme é mais comumente encontrada em indivíduos de ascendência Africana. Várias doenças genéticas graves, como Tay-Sachs, Canavan, Fibrose Cística, Gaucher e Disautonomia Familiar são de alta incidência entre judeus de origem Ashkenazi.
Grupos religiosos: Por exemplo, em certas comunidades no Oriente Médio e Norte da África, a prática do casamento entre primos tem sido associada a um risco aumentado de doenças genéticas.
Regiões geográficas: Por exemplo, certas condições genéticas, como a fenilcetonúria (PKU), são mais comuns em certas regiões do mundo, como o norte da Europa.
A que considerar que, embora as doenças genéticas possam ser mais comuns em certos grupos raciais, étnicos, religiosos ou geográficos, elas podem afetar pessoas de qualquer origem ou ascendência.
O Brasil é um país multiétnico e multirracial. Grande parte de nossa população descende de pessoas de várias origens, raças e etnias, incluindo europeus, africanos, indígenas, mediterrâneos, judeus, árabes e asiáticos. Muitos brasileiros, mesmo sem histórico familiar da enfermidade, são portadores de genes que transmitem doenças genéticas graves.
