Embora a maioria das doenças genéticas resulte de alterações no DNA, 8 em cada 10 casos surgem em famílias sem histórico prévio da patologia devido a variantes genéticas de risco, presentes ao longo de gerações. Essas variantes, como nas doenças de herança autossômica recessiva, podem permanecer assintomáticas.
No entanto, é possível controlar essas variantes antes da gestação por meio do painel genético de portador, conhecido como avaliação de compatibilidade genética. Diante de um risco aumentado, os genitores podem prevenir o nascimento de um bebê afetado por meio de opções de prevenção.
O aconselhamento genético é crucial, especialmente para famílias com histórico de doenças genéticas. O Teste de Compatibilidade Genética analisa o DNA dos futuros pais, identificando se compartilham variantes para doenças autossômicas recessivas ou ligadas ao cromossomo X. Ser portador não afeta clinicamente os pais, mas pode impactar os filhos se herdarem as variantes.
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A CTSB – Movimento de Prevenção de Doenças Genéticas Graves tem como objetivo a conscientização de todos os brasileiros, em particular jovens casais que pretendem constituir família, sobre a importância do aconselhamento genético para a prevenção de doenças genéticas graves. Ajude a compartilhar esta mensagem!
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