A Doença de Gaucher é um distúrbio metabólico hereditário raro que afeta a capacidade do corpo de quebrar certas gorduras, causado pela deficiência da enzima glucocerebrosidase, responsável pela quebra de uma substância gordurosa chamada glucocerebrosídeo. Quando o glicocerebrosídeo se acumula no corpo pode causar uma série de sintomas, tais como anemia, problemas ósseos, fígado e baço aumentados, além de problemas no sistema nervoso.
Com base na sua escala de gravidade, a Doença de Gaucher é classificada em três tipos. O 1 é a forma mais comum e branda. Aparece na infância ou na idade adulta e pode causar sintomas leves a moderados. Os tipo 2 e 3 geralmente aparecem na infância, com o último deles tendendo a ser fatal.
A CTSB – Movimento de Prevenção de Doenças Genéticas Graves tem como objetivo a conscientização de todos os brasileiros, em particular jovens casais que pretendem constituir família, sobre a importância do aconselhamento genético para a prevenção de doenças genéticas graves. Ajude a compartilhar esta mensagem!
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