Como se pode aprender sobre o risco de ter um filho ou filha com uma doença genética rara?
A principal forma é conversar com um médico geneticista para conhecer melhor a sua história familiar e os riscos genéticos a ela associados. A partir deste conhecimento pode-se entender as diferentes opções disponíveis e indicar a realização de testes genéticos, que podem ser realizados através de amostras de saliva, sangue, ou células da bochecha, e que tendem a identificar mutações em genes, conhecidos por causar doenças genéticas raras.
Há também uma série de recursos online que podem fornecer informações sobre riscos e doenças genéticas raras, mas não são suficientes sem a ajuda de um médico geneticista. Por fim, é possível se juntar a um grupo de apoio ou conversar com outras famílias que foram afetadas por doenças genéticas raras. Mas a prevenção efetiva de doenças genéticas raras depende basicamente da realização de testes e do aconselhamento genético qualificado.
Lembre-se: você não está sozinho. Existem muitos recursos disponíveis para ajudá-lo a aprender sobre seu risco e tomar decisões informadas sobre sua saúde e a saúde do seu filho. Consultar um médico geneticista e realizar testes genéticos é definitivamente a melhor forma de aprender sobre o risco de ter um filho ou uma filha com uma doença genética rara, e muitas vezes, grave.
A CTSB – Movimento de Prevenção de Doenças Genéticas Graves tem como objetivo a conscientização de todos os brasileiros, em particular jovens casais que pretendem constituir família, sobre a importância do aconselhamento genético para a prevenção de doenças genéticas graves. Ajude a compartilhar esta mensagem!
